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La diagnostica è un insieme di strumenti, tecnologie e metodiche che permettono di individuare malattie, disfunzioni o anomalie dell'organismo, in particolare dell'apparato riproduttivo. Grazie ai progressi della scienza, la diagnostica ha fatto passi da gigante, fornendo strumenti sempre più precisi e spesso non invasivi per identificare e, possibilmente, correggere eventuali alterazioni che possono causare infertilità. Al termine della prima consultazione, il vostro medico vi prescriverà gli esami diagnostici che riterrà indispensabili.

L'inseminazione intrauterina (IUI) è una tecnica di fecondazione assistita di primo livello che consente di superare alcune cause di infertilità. Con questa tecnica, il concepimento avviene in utero e non in laboratorio. Si tratta di una procedura complessivamente semplice, spesso eseguita prima di altri trattamenti per la fertilità. L’IUI interviene principalmente sul liquido seminale maschile, che viene selezionato prima di essere introdotto nell’utero.

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La fecondazione in vitro (IVF) è una tecnica di riproduzione assistita che prevede la raccolta degli ovuli a partire dai follicoli ovarici mediante la puntura del follicolo stesso. Questi ovuli vengono successivamente fecondati in laboratorio con gli spermatozoi del marito o del partner. Gli embrioni risultanti vengono monitorati fino a quando non viene trasferito nell'utero della donna quello selezionato.

La crioconservazione è il processo di conservazione in azoto liquido di spermatozoi, ovociti ed embrioni a -196 °C. Lo sperma può essere utilizzato con successo anche dopo molto tempo, mentre il congelamento degli ovuli è un metodo per preservare la fertilità di una donna, che potrà quindi provare ad avere figli in un secondo momento (social freezing). La crioconservazione degli embrioni è utile per gli embrioni avanzati dopo un ciclo di fecondazione in vitro (IVF). La conservazione riuscita più lunga riportata per gli embrioni umani è di 24 anni.

La diagnosi preimpianto è un esame genetico di un embrione prodotto in vitro al di fuori del corpo della donna, prima del trasferimento nell'utero. Di solito, poche cellule vengono rimosse dall'embrione che ha raggiunto lo stadio della blastocisti ed esaminate per la presenza di difetti genetici specifici, come le mutazioni. La diagnosi pre-impianto include lo screening per aneuploidia, che consiste nel controllo della presenza di cromosomi in eccesso o della loro assenza nell’embrione.

Con il termine "ovodonazione" si intende la donazione di ovociti da parte di una donna (donante) a un'altra (ricevente). Come si evince dal termine stesso, si ricorre a ovuli di una donatrice esterna alla coppia in una tecnica di fecondazione assistita definita “eterologa”.  

Possono ricorrervi le donne la cui infertilità è dovuta a un problema di ovulazione, ma non solo (menopausa precoce, scarsa qualità ovocitaria, ripetuti fallimenti di tecniche di fecondazione in vitro omologhe, rischio di trasmissione al feto di una malattia genetica, aborto ripetuto sine causa, ecc.).